Studi tentang sesak yang tidak normal membuka jendela bagi penyakit ‘baru’

Penelitian mengenai penyebab genetik mengapa beberapa orang gagal tumbuh hingga tinggi badan normal telah mengarah pada penemuan penyakit yang sebelumnya tidak diketahui. Dalam “sindrom lunak”, individu yang sangat pendek, yang tidak pernah tumbuh lebih tinggi dari rata-rata anak berusia delapan tahun, juga memiliki kuku yang tidak normal, ciri wajah yang aneh, dan rambut yang jarang.

Sebuah tim yang terdiri dari peneliti dari Ha’emek Medical Center di Afula dan Sourasky Medical Center (Rumah Sakit Ichilov) di Tel Aviv menemukan bahwa kondisi ini dan kondisi lainnya memiliki dasar molekuler yang sama – tidak adanya, atau cacat besar, pada protein tertentu. ditelepon POC1A.

Setelah tujuh tahun penelitian, tim mempublikasikan temuannya tentang penyebab penyakit yang baru ditemukan dalam American Journal of Human Genetics, prof. Eli Sprecher, ketua Departemen Dermatologi di Sourasky dan pemimpin penelitian, bersama dengan Prof. Stavit Shalev, direktur Institut Genetika Manusia di Ha’emek.

Dinamakan “sindrom lunak”, kata juru bicara tim peneliti, sebagai akronim dari fitur utamanya: Sperawakan pendek, kuku tidak normal (Ohnikodistrofi), aneh Fsifat abu dan rambut jarang (hypoTkayaosis).

Studi tersebut menganalisis DNA anggota dua keluarga Muslim Arab, yang anggotanya menderita perkembangan tulang abnormal selama beberapa generasi. Selain perkembangan tulang yang tertunda – tulang yang sangat pendek di kaki, lengan, dan area lain yang umumnya panjang – penderita sindrom Sage memiliki jari kelingking yang sangat bengkok, jari tangan dan kaki yang terlalu pendek, lingkar kepala yang kecil, kuku yang kurang berkembang (terkait dengan sindrom Cooks menjadi), dan rambut jarang dan pendek.

Para peneliti menduga ada hubungan antara sesak napas dan gejala lainnya, namun penyebab dan alasannya tidak diketahui sampai teknik analisis DNA baru menetapkan hubungan antara kondisi tersebut dan POC1A. Menurut dr. Ofer Sarig, yang memimpin fase terakhir dan sukses dari program penelitian ini, “kami menemukan bahwa tanpa adanya POC1A, sel-sel pasien bereplikasi dengan sangat lambat, yang tentu saja sangat sesuai dengan fenotip klinis yang ditunjukkan oleh individu yang terkena dampak. menderita terhambatnya pertumbuhan tulang, kuku dan rambut.”

Hasil penelitian ini bersifat definitif, kata Sprecher kepada The Times of Israel. Faktanya, ada penelitian lain yang diterbitkan dalam edisi yang sama di American Journal of Human Genetics oleh tim Saudi menyelidiki aspek lain dari perawakan pendek yang diwariskan yang mengkonfirmasi penelitian kami,” katanya.

Cacat protein dapat dideteksi melalui USG sejak trimester kedua kehamilan, kata Sprecher. “Sekarang kami tahu apa yang harus dicari, kami dapat memberikan konseling genetik kepada orang tua tentang apa yang diharapkan dan bagaimana mengatasi masalah tersebut ketika anak mereka lahir.”

Penelitian lebih lanjut, katanya, bertujuan untuk menemukan cara mencegah penularan penyakit secara genetik ke generasi mendatang.

Namun aspek terpenting dari penelitian ini, kata Sprecher, adalah dampaknya bagi bidang penelitian secara umum, dan implikasinya terhadap penelitian di masa depan. “Salah satu tujuan penelitian tahap berikutnya adalah untuk melihat hubungan antara POC1A dan penyakit serta sindrom lain, yang penyebabnya masih dipelajari. Kami semakin sering menemukan bahwa masalah genetik yang menurut penelitian mempengaruhi aspek tertentu dari tubuh sering kali terlibat, jika tidak terlibat secara langsung, dalam kelainan yang lebih umum.

“Para peneliti telah menemukan hal itu, misalnya MC1RGen yang terkait dengan masalah pigmentasi rambut juga terkait erat dengan kondisi yang lebih umum, seperti melanoma.”

Tubuh jauh lebih saling berhubungan daripada yang disadari banyak orang, tambah Sprecher. “Dengan menemukan satu gen yang terkait dengan suatu kondisi langka, Anda sering kali mendapatkan petunjuk tentang penyebabnya, dan bahkan mungkin obatnya, untuk masalah-masalah yang lebih umum.”